Introducción al Autismo (trastorno del espectro autista)

Prácticamente todo el mundo ha oído a hablar de él, suele aparecer en los medios de comunicación y es uno de los temas biopsicosociales más investigados alrededor del mundo… y aún así, se trata de una de las condiciones clínicas que la gente menos entendemos. Es por esto que encontramos interesante hablar un poco sobre el autismo.

Es importante aclarar que el Trastorno del Espectro Autista incluye a un amplio abanico de distintas conductas, perfiles y especificaciones… de hecho, hay tanta variabilidad entre las distintas personas que se engloban dentro de los TEA que resulta totalmente imposible incluirlos todos en un solo post de introducción. En vez de eso, en este texto nos centraremos en los criterios diagnósticos actuales del manual DSM-5, la prevalencia del TEA y los principales factores de riesgo asociados a esta condición.

  1. Criterios diagnósticos según el manual DSM-5

El DSM es un manual que da una estructura organizativa revisada y reconoce los síntomas que abarcan varias categorías de diagnóstico, proporcionando una nueva perspectiva clínica en el diagnóstico. Proporciona evaluaciones dimensionales para la investigación y validación de los resultados clínicos. El DSM-5 se llama así porque es la quinta revisión de dicho manual y es la versión que actualmente tenemos en rigor.

Según el manual, los criterios diagnósticos que engloban las especificaciones TEA són:

1. Deficiencias persistentes en la comunicación e interacción social en diversos contextos:

A.1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional; por ejemplo:

  • acercamiento social anormal
  • fracaso de la conversación normal en ambos sentidos
  • disminución en intereses, emociones o afectos compartidos
  • fracaso en iniciar o responder a interacciones Sociales

A.2. Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social; por ejemplo:

  • comunicación verbal y no verbal poco integrada
  • anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal
  • deficiencias de la comprensión y el uso de gestos
  • falta total de expresión facial y de comunicación no Verbal

A.3. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones; por ejemplo:

  • dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales,
  • dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos,
  • ausencia de interés por otras personas

Importante: siempre debemos especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de:

  • la comunicación social
  • los patrones de comportamiento restringidos y repetitivos

 

2. Patrones de comportamiento, intereses i actividades restringidas i estereotipada:

B.1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos; por ejemplo:

  • estereotipias motoras simples
  • alineación de los juguetes
  • cambio de lugar de los objetos
  • ecolalia
  • frases idiosincrásicas

B.2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal; por ejemplo:

  • gran angustia frente a cambios pequeños
  • dificultades con las transiciones
  • patrones de pensamiento rígidos
  • rituales de saludo
  • necesidad de tomar el mismo camino

B.3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés; por ejemplo:

  • fuerte apego o preocupación por objetos inusuales
  • intereses excesivamente circunscritos o Perseverantes

B.4. Hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno; por ejemplo:

  • indiferencia aparente al dolor / temperatura
  • respuesta adversa a sonidos o texturas específicos
  • olfateo o palpación excesiva de objetos
  • fascinación visual por las luces o el movimiento

 

3. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del periodo del desarrollo

4. Los síntomas causan un deterioramiento significativo en lo social, laboral o en otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

5. Las alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por un retraso generalizado del desarrollo.

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  1. Prevalencia del TEA

Una vez especificados los criterios de diagnostico, hablaremos de su prevalencia.

La prevalencia es la proporción de individuos de una población que presentan el evento en un momento, o periodo de tiempo, determinado y en los últimos años, las frecuencias descritas para el TEA en EEUU y otros países han llegado a cerca del 1% de la población, con estimaciones parecidas en las muestras infantiles y de adultos.  No está claro si las tasas más altas reflejan:

  • la expansión de los criterios diagnósticos del DSM-IV para incluir los casos subumbrales
  • un aumento de la conciencia del trastorno
  • las diferentes metodologías de estudio o un aumento real de la frecuencia del TEA

 

  1. Factores de riesgo y pronóstico del TEA

Los factores pronósticos mejor establecidos para el resultado individual dentro del TEA son la presencia o ausencia de:

  1. una discapacidad intelectual asociada
  2. el deterioro de lenguaje (por ej., un lenguaje funcional al llegar a los 5 años de edad es un buen signo pronóstico)
  3. otros problemas añadidos de salud mental

Por otra parte, la epilepsia como diagnóstico comórbido, se asocia a una mayor capacidad intelectual y a una menor capacidad verbal

3.1 Ambientales

Existen diversos factores de riesgo inespecíficos, como:

  • la edad avanzada de los padres,
  • el bajo peso al nacer, o
  • exposición fetal al valproato que podrían contribuir al riesgo de presentar el TEA

3.2 Genéticos y fisiológicos

Actualmente, hasta el 15% de los casos de TEA parece asociarse a mutación genética conocida, siendo muchas las variantes de novo, del número de copias y las mutaciones de novo en genes específicos que se asocian al trastorno en las diferentes familias

  • Las estimaciones de la heredabilidad del TEA varían entre el 37 y más del 90% basándose en la tasa de concordancia entre gemelos
  • Sin embargo, incluso si el TEA está asociado a una mutación genética conocida, ésta no parece ser completamente penetrante

El riesgo en el resto de los casos parece ser politécnico, quizás con centenares de características genéticas que realizan contribuciones relativamente pequeñas

3.3 Aspectos diagnósticos relacionados con la cultura

Aunque existen diferencias culturales respecto a la normalidad de la interacción social, la comunicación verbal y las relaciones, los individuos con TEA tienen una alteración marcadamente distinta de la normalidad dentro de su contexto cultural. Existen diversos factores culturales y socio-económicos pueden afectar a la edad del reconocimiento o del diagnóstico; por ejemplo, en EEUU pueden producirse diagnósticos tardíos o infradiagnósticos del TEA entre los niños afroamericanos

3.4 Aspectos diagnósticos relacionados con el género

El TEA se diagnostica cuatro veces más frecuentemente en el sexo masculino que en el femenino. En las muestras clínicas, las niñas tienden a tener más probabilidades de presentar discapacidad intelectual acompañante, lo que sugiere que en las niñas sin deterioro intelectual o sin retrasos del lenguaje, el trastorno podría no reconocerse, quizás por ser más sutil la manifestación de las dificultades sociales y de comunicación.

Saludos y hasta la próxima

Jaume Jubany

 

Materiales consultados:

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