¿Genética entre padres e hijos? La impronta parental

¿Nunca os habéis preguntado cómo nos afecta la genética entre padres e hijos? El color de los ojos, la forma de la cara, la altura, el metabolismo… todo esto está muy relacionado con la genética y la epigenética, pero en esta ocasión nos vamos a centrar en otro concepto que a menudo pasa desapercibido: la impronta parental. Para este artículo nos vamos a poner un poco técnicos, así que si no estás familiarizado/a con algunos de los términos que usamos a continuación coméntalo por la caja de comentarios y te ayudaremos con tus dudas.

La impronta parental o genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genético se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden ser covalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteínas-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear). El proceso de impronta requiere de una maquinaria enzimática nuclear que mantenga estas marcas epigenéticas del ciclo celular.

En otras palabras, las impronta parental es el fenómeno por el cual la expresión de determinados genes maternos (ovulo) es diferente a los mismos genes paternos (espermatozoides). De ese modo, los dos pares de cromosomas (maternos y paternos) tienen funciones diferentes. Se trata de un proceso de herencia independiente de la clásica herencia mendeliana. La impronta se da durante la gametogénesis por la metilación de unas bases determinadas (sobre todo la citosina). Esta metilación hace que el gen afectado tenga una expresión diferente durante el desarrollo embrionario i, también, a lo largo de la vida adulta.

Resultat d'imatges de impronta parental

Clásico ejemplo de como funciona la impronta parental

En los organismos diploides, las células somáticas tienen dos copias del genoma. Por lo tanto, cada gen autosomación está representado por dos copias o alelos, cada una de ella heredada de un progenitor en la fertilización.

Para entender un poco mejor la impronta parental, vamos a poner algunos ejemplos de alteración genética dados por la impronta parental son:

  • Síndrome de Beckwith- Wiedemann: Este síndrome se da debido a una afectación del cromosoma 11 con impronta parental.
    Este cromosoma tiene una región para el gen lgf2 que codifica el factor de crecimiento tipo insulina II, es activo en el cromosoma paterno y fomenta la proliferación celular.
    En este mismo cromosoma, existe otro gen, el lgf2r, que codifica un producto que se une y degrada el exceso de lgf2, es decir, evita un crecimiento excesivo y se expresa en el cromosoma materno.
  • Síndrome de Angelman: Esta Síndrome, al igual que el Síndrome de Prader -Willi, está relacionada con la ausencia de la expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15; una de la madre y la otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con estas dos enfermedades es diferente según se encuentre en el cromosoma materno o paterno debido a la epigenética.
    Por tanto, en un individuo sano se expresan unos genes en el cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado, se produce el Síndrome de Angelman, mientras que si lo que se pierde o muta es el paterno, se desarrolla el Síndrome de Prader-Willi.

Según la impronta parental, los niños tienen más o menos posibilidades de adquirir el síndrome

En resumen: la impronta genómica tiene la consecuencia funcional de reducir la expresión génica de una de las copias parentales, lo que tiene como resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos. Como resultado de la impronta, se favorece la expresión de un determinado el alelo sobre el otro en función de su origen parental.

¡Ahora llega tu turno! ¿Conocías la impronta parental? ¿Os gustaría profundizar más en otros temas de biología y genética? ¿Qué te ha parecido este artículo? No dudes en participar, preguntar cualquier cosa y en dejar tu comentario.

Muchas gracias y hasta la próxima

Jaume Jubany

 

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